Her er listet links til nationale organer fra forskellige lande, som har indsamlet og giver adgang til information om sjældne diagnoser. Du kan også finde diagnosebeskrivelser for kromosomafvigelser hos nogle af foreningerne for kromosomafvigelser fx Unique i England.

Socialstyrelsen i Danmark
Der er udarbejdet mere end 400 danske diagnosebeskrivelser for sjældne sygdomme og handicap.

Sjældne Diagnoser
Paraplyorganisationen for patientforeninger med sjældne diagnoser samt Sjældne-netværket, som er et netværk for mennesker med meget sjældne diagnoser og deres pårørende. På hjemmesiden findes publikationer om området sjældne handicap, sociale profiler på en række specifikke sjældne handicap samt kontakt til mennesker med forskellige sjældne diagnoser både med og uden patientforening.

Rarelink
Linksamling til Nordisk information om sjældne handicap og kontaktmuligheder. Rarelink er et samarbejdsprojekt mellem offentlige organisationer i fem nordiske lande.

Socialstyrelsen i Sverige
I Sverige er der udarbejdet næsten 300 beskrivelseren om sjældne diagnoser, som findes i socialstyrelses "kunskapsdatabas".

Ågrenska, Sverige
Svensk kompetencecenter for sjældne sygdomme.

Nationella Funktionen Sälsynta Diagnoser (NFSD), Sverige
En statslig oprettet funktion, der ligger hos Ågrenska på opdrag af den svenske socialstyrelse.

Senter for sjeldne diagnoser, Norge
Nasjonal Kompetancetjeneste for Sjeldne Diagnoser (NKSD): Samlende organ for de norske kompetencecentre på sjældneområdet.

FRAMBU, Norge
Norsk kompetencecenter for sjældne sygdomme, der medfører udviklingshæmning. Her findes viden om sociale indsatser til en række forskellige sjældne handicap - over 200 diagnosebeskrivelser.

Orphanet
På europæisk plan findes også en række ressourcer omkring sjældne sygdomme og handicap, i hovedreglen på engelsk. Den mest omfattende database er Orphanet.

NORD - USA
National Organization for Rare Disorders i USA har en database med beskrivelse af ca. 1.200 sjældne sygdomme.